避免新生儿出生缺陷无创产前基因检测终获合法身份

发布时间：2021-01-13 12:50:47 阅读：次来源：珍珠岩保温板厂家

昨日上午，国家食品药品监督管理总局公布，已批准华大基因两款二代基因测序仪及检测试剂盒应用于“无创产前基因检测”，即为孕产妇检测唐氏综合征等遗传疾病风险，以避免新生儿出生缺陷。华大基因完成全国首个第二代基因测序诊断产品注册，这意味着与合作医院的无创产前基因检测项目可进入重启阶段。

（记者杨婧如）昨日上午，国家食品药品监督管理总局公布，已批准华大基因两款二代基因测序仪及检测试剂盒应用于“无创产前基因检测”，即为孕产妇检测唐氏综合征等遗传疾病风险，以避免新生儿出生缺陷。这意味着，产前基因检测经过近半年的暂停，终获得“合法身份”。

据悉，这是国家食品药品监督管理总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品。这表明，华大基因成为国内首批获得基因测序诊断产品批准的公司。

记者昨日从华大基因获悉，此次获批产品包括华大基因测序仪及用于无创产前基因检测的试剂盒。这意味着很多孕妇可以利用更便捷和无害的手段进行产前无创检测，知晓腹中胎儿染色体非整倍体疾病，即可提前知晓21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。

据悉，与传统唐氏检测相比，无创产前基因检测技术只需采集5mL孕妇静脉血，从中提取源于血浆的游离胎儿DNA，利用测序仪和试剂盒进行测序，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，准确率超过99%。

华大基因方面介绍，华大此前已和全国200多家、全球52个国家近900家医院合作开展无创产前基因检测项目，共成功检测了30万余例。华大基因完成全国首个第二代基因测序诊断产品注册，这意味着与合作医院的无创产前基因检测项目可进入重启阶段。