長QT綜合征(LQTS)是以心電圖上QT間期延長為特征的心室肌復極障礙，可導致癥狀性室性心律失常，也可增加心臟性猝死(SCD)的風險。LQTS患者的主要癥狀包括暈厥、癲癇發(fā)作、心搏驟停和SCD。該綜合征發(fā)生尖端扭轉型室性心動過速的風險增加，這是一種危及生命的特征性心律失常。

　　LQTS可分為先天性和獲得性。迄今為止，已在先天性LQTS患者中發(fā)現(xiàn)了多達17個基因的致病變異。獲得性LQTS的病因通常包括致QT間期延長的疾病、藥物或電解質紊亂導致的意外QT間期延長，以及可能誘發(fā)QT間期延長的心律失常。

　　此外，LQTS還是年輕運動員猝死相關疾病之一。 在LQTS中看到的危及生命的心律失常更可能發(fā)生在運動中，因此許多患有這種情況的人必須受到限制。 但是，受影響的個人通常不會完全禁止活動。

　　更可怕的是，一般來說，對于LQTS，除非患者出現(xiàn)室性心動過速（通常在運動中），否則無癥狀。 當這種心律失常發(fā)生時，癥狀可能會從強烈頭暈的幾秒鐘到突然無意識以及心臟驟停的死亡。因此，既往的指南往往建議該類運動員停止任何比賽。

　　然而，在過去的5年里，心臟學會的指導方針開始承認對患有心臟猝死傾向的遺傳性心臟?。℅HDs）的運動員的共同決策（SDM），如LQTS，以及該運動員恢復比賽的可能性。此前，國際準則對所有這類運動員，包括歐洲僅有的基因檢測呈陽性的運動員，采取了事實上的取消資格。

　　為了全面研究有心臟猝死傾向的GHD（尤其是LQTS）的運動員重返賽場后的發(fā)病率和結果，近期，來自美國梅奧診所分子藥理學和實驗治療學系、兒科和青少年醫(yī)學部的專家聯(lián)合開展了一項研究，結果發(fā)表在近期《美國心臟病學會雜志》JACC上。

　　研究人員對所有患有GHD的運動員進行了電子醫(yī)療記錄的回顧，主要分析那些患有LQTS的運動員，他們在2000年7月1日至2020年7月31日期間在梅奧診所的Windland Smith Rice遺傳性心律診所接受了評估、風險分層和治療，由一位遺傳性心臟病專家負責記錄。

　　結果共納入672名患有GHD的運動員，包括494名患有LQTS的運動員（231名女運動員[46.8%]；診斷時的平均年齡為14.8±10.5歲；平均隨訪時間為4.2±4.8年），他們獲得了重返賽場的許可。

　　總的來說，494名患有LQTS的運動員中有79人（16.0%）在診斷前有癥狀，58人（11.7%）有植入式心律轉復除顫器。在2056年的綜合隨訪中，沒有出現(xiàn)與GHD-運動相關的死亡率。相反，29名患者（5.9%）發(fā)生了≥1次非致命的、與LQTS相關的突發(fā)性心臟事件。其中15人（3.0%）在發(fā)生上述心臟事件時是運動員，其中3人（0.6%）發(fā)生了與運動相關的心臟事件，12人（2.4%）發(fā)生了與運動無關的事件?？偟膩碚f，事件發(fā)生率為每100個運動員隨訪年有1.16個非致命事件。

　　綜上，這個20年的單中心經(jīng)驗挑戰(zhàn)了所有患有LQTS的運動員被取消資格的現(xiàn)狀，并提供了額外的觀察證據(jù)，盡管是來自單中心，但有強烈的證據(jù)支持更現(xiàn)代的SDM方法來解決這個復雜的問題。